რეკომენდაციები

გენიტალიების ხშირმა მუტაციამ ასევე შეიძლება გააძლიეროს ორსულობა


ორსულობის დროს შეიძლება აღმოჩნდეს რამდენიმე პრობლემა, რომელიც არამარტო საფრთხეს უქმნის ნაყოფს და დედას, არამედ ხშირად შეიძლება აღმოჩნდეს წარმატებული ორსულობის უშუალო ეტაპზე. მაგალითად, MTHFR მუტაცია დაკავშირებულია ჰომოსისტეინის მომატებულ დონესთან.

MTHFR გენეტიკური მუტაცია: მნიშვნელოვანია დაიცავით სამედიცინო ინსტრუქციები ეს დაავადება ზრდის თრომბოზას და შესაძლოა უარყოფითად იმოქმედოს ნაყოფის განვითარებაზე. რა ყურადღება უნდა მიაქციოს მდგომარეობას და რა უნდა გააკეთოს, როდესაც ის წამოაყენა, რა თქმა უნდა dr. ზუზუზანა სიზელიინფორმაციას თრომბოზის ცენტრის მთავარი ჰემატოლოგი მიაწოდა.

რა არის MTHFR მუტაცია?

MTHFR ფერმენტის გენის მუტაცია ევროპაში უკიდურესად გავრცელებულია - მას მოსახლეობის 40% ახორციელებს. MTHFR ფერმენტი თავისთავად თამაშობს კონტროლირებულ როლს ფოლიუმის მჟავის ქიმიური მეტაბოლიზმში, ვიტამინ B12, ჰომოსისტეინს. შედეგად, ფერმენტის გაუმართაობა იწვევს ფოლიუმის მჟავის გაუფასურ გამოყენებას და ჰომოსისტეინის გადაქცევას, რის შედეგადაც ფოლიუმის მჟავა, რომელიც უჯრედების გამრავლებისთვის აუცილებელია, არ შეიძლება გააქტიურდეს. ჩვენ ასევე ვიცით MTHFR მუტაციის ერთზე მეტი ფორმა, იმისდა მიხედვით, თუ სად ხდება ამინომჟავების ცვლილება და ამ გენის მუტაცია გამომდინარეობს ყველა ან ერთ – ერთ მათგანში.

როგორ მოქმედებს ეს ორსულობაზე?

თუ MTHFR ფერმენტი სწორად არ არის რეგულირებული, ეს არის აქტიური ფოლიუმის მჟავა არ არის ხელმისაწვდომი გამყოფ უჯრედებზე საკმარისი რაოდენობით. ფოლიუმის მჟავას დეფიციტით გამოწვეული ნაყოფის ყველაზე გავრცელებული დაზიანება არის თრომბოზის მომატება Velchus– ის სიჩქარის გამო და ჰომოსისტეინის მაღალი დონის გამო. ” MTHFR მუტაცია - განსაკუთრებით თუ გაქვთ ჰომოსისტეინის მაღალი დონე, ხშირად იწვევს თრომბოზიდა თუ სისხლის ფორმირება პლაცენტალურ ვენებშიც არსებობს, ამან შეიძლება გამოიწვიოს ნაადრევი დაგვიანება, მშობიარობა და ნაადრევი დაბადება. კერძოდ, უშვილობის გამოკვლევა, აბორტის აბორტის გამოკვლევა, პრობლემის არსებობისთვის, გამოკვლევის ნაწილი უნდა იყოს. შესაძლებელია თუ არა ფორმის სწორად მოგვარება, რათა ჯანმრთელმა ბავშვმა შეძლოს მომავალი დაბადება? - ნათქვამია dr. ზუზუზანა სიზელი hematolуgus.

როდის და როდის არის მხოლოდ ფოლიუმის მჟავის დამატება?

MTHFR მუტაცია, რომელიც დაკავშირებულია ნორმალურ ჰომოსისტეინთან, არ წარმოადგენს თრომბოზის მომატებულ რისკს. სწორედ ამიტომ, ქალები, რომლებიც ოჯახს გეგმავს, ზოგადად არ იციან ამ გენომის მუტაციის შესახებ. ამიტომ რეკომენდებულია ორსულობის დაგეგმვა ფოლიუმის / ფოლიუმის სწორი მიღებით. ეს ორსულობა განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ორსულობის პირველი 3 თვის განმავლობაში. ამასთან, თუ MTHFR– ს აქვს ჰომოზიტიური მუტაცია და ასევე შეიძლება ასოცირდეს ჰომოსისტეინის უფრო მაღალ დონესთან, მნიშვნელოვანია ორსულობისა და მშობიარობის შემდგომი 6 კვირის მშობიარობა. ასევე უნდა მიიღოთ LMWH ინექცია შესაბამისი სისხლის კოაგულაცია ფოლიუმის მჟავის აქტიური მიღებით. თუ პაციენტი მიჰყვება ექიმის მითითებებს, ორსულობა შეიძლება იყოს უშეცდომოდ და შეიძლება ჯანმრთელი ბავშვი დაიბადოს.დაკავშირებული სტატიები: